Evaluacion Clinica Genetica en NYU Medical Center
Usted, o algún miembro de su familia, quizás su niño, ha sido referido para una consulta o evaluación genética. Probablemente ha sido usted mismo/a quien ha tomado la decisión de venir, sin previa consulta con su médico. En cualquier caso, usted puede tener preguntas como: ¿quien me verá? ¿qué me ocurrirá? ¿qué clase de exámenes se llevarán a cab?. Asímismo, puede desconocer qué tipo de preguntas formular y qué clase de información recibirá.

Por qué una persona es referida a una consulta genética?
Existen muchas razones. Su hijo puede haber nacido con un defecto físico y se necesita investigar la causa de tal problema. Usted puede-haber sido referida para posible diagnóstico prenatal. Puede ser que su niño no esta desarrollando física y/o mentalmente tal y como se esperaría para su edad. Usted puede tener una enfermedad que se sospecha hereditaria o puede que tenga historia de una enfermedad hereditaria en la familia y quiera saber acerca de la naturaleza de esta condición, la posibilidad de tratamiento y el riesgo de padecerla que corren el resto de miembros de la familia. Estas son sólo algunas de las razones por las que usted pueda venir a la consulta genética. El propósito de una consulta genética es identificar la causa de una enfermedad en particular, si es hereditaria o no, y iniciar el proceso diagnóstico y/o régimen de tratamiento adecuados.

Con quién nos vamos a encontrar?
Nuestro servicio de genética es un trabajo en equipo. Generalmente, usted verá un médico genetista y una consejera genética. Un médico genetista es un médico que ha completado un programa de entrenamiento especializado en genética médica y es certificado o elegible por la junta de directores de esta especialidad. Este equipo puede incluir también médicos especialistas en otras áreas de medicina. Dado que este hospital es docente, uno o dos estudiantes de medicina o de grado y otros, pueden estar presentes a veces, aunque esto no siempre ocurre.

Qué clase de información necesitamos de usted?
Si es posible, nos gustaría tener los informes médicos apropiados antes de que usted venga. Una consejera genética le informará por teléfono qué informes se necesitan. Aunque nosotros preferimos tener todos los informes antes de su primera cita, procuraremos verle lo mas antes posible. Si en el momento de la cita, los informes no están disponibles, procuraremos arreglar todo para tenerlos antes de nuestra segunda visita.

A cuantas citas voyha asistir y cuanto tiempo duran?
No existe una sola respuesta a esta pregunta. Algunas consultas pueden completarse en una sesión. Otras requieren dos o más. El número de sesiones dependerá del tipo de problema o enfermedad y de la complejidad de la evaluación. Nosotros haremos un esfuerzo para estimar el número de visitas, pero no podemos saber siempre cuantas serán necesarias para proveerle el cuidado médico integral apropiado. La sesión inicial puede durar aproximadamente una a dos horas y las siguientes visitas normalmente menos. El evaluación completa puede tomar desde un dia a varios meses.

Qué ocurrirá durante las sesiones?
Nosotros obtendremos una historia familiar y médica detallada y, si es pertinente, realizaremos un examen físico del individuo que acude a la consulta. Para algunos pacientes puede ser importante examinar otros miembros de la familia. Para completar la evaluación, nosotros podremos recomendarle otros exámenes, como análisis de sangre, rayos-X, etc y consultas con diferentes especialistas. No todos los pacientes requieren análisis como parte de su evaluación. Antes de realizar un examen o proceder a una consulta con otro especialista, le explicaremos la razón y las implicaciones que tiene al paciente/familia. Los resultados se discutirán completamente con el paciente/familia. Ello incluirá recomendaciones acerca del tratamiento y seguimiento.

Qué clase de información podemos esperar?
Nuestro objetivo es darle un diagnósis exacto. Compartiremos con usted lo que se sepa acerca de la condición, la causa y/o patrón de herencia, la historia natural de la enfermedad, tratamiento, medidas preventivas, detección, grupos de apoyo, oportunidades educacionales adecuadas, etc. Podremos proveerle con el cuidado posterior o referirle a otro especialista para su manejo. Aunque todo nuestro esfuerzo estará encaminado a llegar a una conclusión diagnóstica para cada paciente/familia, esto desafortunadamente no siempre es posible

Qué más puedo esperar?
Usted puede esperar hablar con un médico y una consejera genética confidentes quienes le brindarán una atmósfera relajada, sin prejuicios, en la que usted pueda discutir libremente cualquier cosa relacionada con su experiencia de tener un hijo con una condición determinada, puedes discutir cualq preocupación acerca de tener usted mismo/a una enfermedad genética o cualquier otra cosa que pueda ayudarle a sentirse más confortable en su situación particular. Algunas veces se planifican sesiones adicionales para discutir aspectos del consejo genético porque las situaciones por las que los individuos/familias vienen a nosotros pueden afectar muchos miembros de la familia.

Me dirá el médico o la consejera lo mejor que hacer en mi situación?
Nosotros haremos recomendaciones específicas acerca de su cuidado médico, pero esperamos que usted tome las decisiones reproductivas o de otra tipo que le sean más apropiadas, dada su cultura y experiencia personal. El médico o la consejera le ayudarán a considerar los factores que pueden influir en su toma de decisión. Esta es una parte importante de la consulta genética.

Recibiré un informe?
Usted recibirá una carta detallada del equipo en la que se resumirá la evaluación diagnóstica. Enviaremos un informe a cualquier doctor/es que usted eliga. Si usted deseara información impresa adicional, nosotros identificaremos el material que le pueda ser más útil.

Cómo se paga?
Con la excepción de pacientes indigentes, pacientes cubiertos por Medicaid, y aquellos pacientes que nosotros vemos en el Hospital de Bellevue, a todos los demás pacientes se les cobrará una cantidad determinada (cuota) por servicio. Estas cantidades difieren entre pacientes individuales y familias, dependiendo de la complejidad de la evaluación y de cuantas sesiones se han necesitado para completar la consulta. A veces, somos incapaces de determinar la cantidad exacta que se cobrará porque no podemos predecir cuanto tiempo va a requerir la evaluación. Los análisis que se recomienden se cobrarán separadamente. Si las muestras se tuvieran que enviar a otros laboratorios, se cargará una cantidad adicional por la preparación de las muestras, y los gastos de Federal Express o cualquier otro servicio de mensajería.

Si usted no tiene seguro médico o es incapaz de pagar por estos servicios , nosotros intentaremos encontrar un arreglo alternativo con usted. Por favor, comuniquenos esto antes de la cita.

Comunicará mi/nuestro diagnósis a otros, diferentes a los que yo haya designado?
Respondemos a esa pregunta con un “Nunca”! rotundo. Sus informes y su diagnosis no se comunicará a ninguna persona o institución sin su consentimiento escrito. No discutiremos su evaluación o sus resultados con otro individuo o grupo a menos que usted nos dé permiso escrito específico para hacerlo. Ello incluye otros miembros de la familia, profesionales de otras instituciones y compañias de seguros.

Si usted tiene alguna otra pregunta acerca de esta información y prefiere discutirla antes de venir a nuestra primera cita, por favor sientase libre de ponerse en contacto con nosotros en cualquier momento.